.penyakit hemophilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi tersebut melibatkan gen yang membentuk kode untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala-gejala perdarahan timbul karena penggumpalan darah terganggu.
Hemofilia A disebabkan oleh mutasi pada gen faktor VIII, sehingga ada kekurangan dalam faktor pembekuan ini. Hemofilia B (juga disebut penyakit Christmas) merupakan hasil dari kekurangan faktor IX karena mutasi gen.
Ada juga sebuah kondisi yang disebut sebagai hemofilia C, yang melibatkan kekurangan faktor pembekuan XI. Kondisi ini jauh lebih langka daripada hemofilia A dan B dan biasanya menyebabkan gejala ringan. Hemofilia C ini juga tidak diwariskan dan mempengaruhi orang-orang dari kedua jenis kelamin.
penurunan hemofilia ini diwariskan melalui kromosom x resesif sehingga kebanyakan diderita oleh laki laki karena memiliki hanya 1 kromosom x(xy) sedangkan pada wanita terlebih sering hanya sebagai carier atau pembawa sifat yang nantinya bisa menurunkan penyakit tersebut kepada anaknya,adapun wanita bisa menderita hemofilia ini dikarenakan kedua orang tua memiliki sifat ini misalnya ibu carier dan ayah hemofili
0 komentar:
Posting Komentar